Якоба болезнь – Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины, симптомы, диагностика и лечение

причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — это тяжелое дегенеративное заболевание постоянно прогрессирующего характера, локализуется в базальных ганглиях, спинном или головном мозге. Другие названия патологии: псевдосклероз спастический, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, коровье бешенство.

Содержание статьи:

Данное заболевание составляет 85% всех прионовых энцефалопатий, встречающихся у людей. Оно поражает одинаково интенсивно представителей всех рас, полов и возрастных групп. Незначительное преобладание частоты заболевания отмечается среди женщин на острове Новая Гвинея, с чем современные ученые часто связывают случаи каннибализма, традиционные для населения указанных территорий.

Попадая в человеческий организм, прион, который представляет собой инфекционную субмикроскопическую частицу, вызывающую дегенерацию головного мозга, задерживается на поверхности клетки и взаимодействует со здоровыми белками. В результате их структура нарушается настолько, что внешне мозг человека напоминает губку. При этом естественные процессы в его больных клетках блокируются, что вызывает их быстрое разрушение. Здоровые ткани, находящиеся рядом с очагом заболевания, воспаляются, и этот процесс приводит к постоянному усугублению состояния пациента.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Основной причиной данного расстройства считается поедание мяса животных, болеющих спонгиозной энцефалопатией. Кроме того, были отмечены случаи заражения пациентов в медицинских учреждениях через некачественно стерилизованные хирургические инструменты или через трансплантируемые ткани. Описаны эпизоды заражения людей, подвергавшихся гормонотерапии, направленной на устранение дефицита гормона роста, когда лечение производилось с помощью экстрактов тканей, содержащих в себе данный гормон.

Кроме случаев инфицирования извне, существует наследственный фактор, вызывающий болезнь Крейтцфельдта—Якоба. Данная форма заболевания связана с мутацией в гене PRNP. Это нарушение вызывает появление в организме патологических прионов. Наследственное заболевание наблюдается в 10-15% семей, в которых когда-либо был поставлен диагноз любой формы данного расстройства.

Классификация болезни Крейтцфельдта—Якоба

Согласно классификации, заболевание Крейтцфельдта—Якоба подразделяется на 4 типа:

1. Классический. В этой форме заболевания прионы поражают головной мозг без видимых причин. Подобный вид коровьего бешенства наблюдается чаще всего у людей старше 50 лет, встречается крайне редко — в 1-2 случаях на миллион. Проявляется инфекция потерей памяти, внезапными переменами настроения, снижением интереса к жизни. Впоследствии больной утрачивает способность обслуживать себя, теряет зрение и практически перестает говорить. На последних стадиях пациента беспокоят сильные галлюцинации.
2. Наследственный. Течение стадий заболевания аналогично классическому типу, но причиной, вызвавшей болезнь, является генетическое наследование прионов.
3. Ятрогенный. Данным типом заболевания пациент заражается при оперативном вмешательстве через лекарства, плохо стерилизованные инструменты, оболочки мозга, применяемые для закрытия ран. В 21 веке вероятность заражения болезнью Крейтцфельдта—Якоба вовремя операции практически нулевая.
4. Новый вариант. Форма заболевания, при которой заражение происходит через мясную пищу, содержащую зараженные ткани. Известно о более чем ста случаях заболевания с 1995 года. Болезнь особенно часто поражает молодых людей, средний возраст которых равен 20 годам. Начальная стадия заболевания отмечается депрессией, потерей интереса к увлечениям и работе, замкнутостью и желанием одиночества. Далее наступает нарушение координации движений, отсутствие возможности самостоятельно есть и приводить себя в порядок. В отличие от классического типа, при данном варианте заболевания слабоумие наступает в последнюю очередь, и пациент осознает все происходящее с ним.

Симптомы болезни Крейтцфельдта–Якоба

Для раннего периода заболевания характерен такой симптом, как изменение личности, при котором человек проявляет беспокойство. Также для этой стадии характерны депрессии, бессонница, забывчивость и значительное ухудшение интеллектуальных способностей. Постепенно больной теряет зрение, что способствует утрате возможности адекватно обслуживать себя. За этим следуют затруднения проглатывания пищи и воды, появления непроизвольных резких движений, которые невозможно предугадать. С прогрессированием заболевания состояние пациента ухудшается, что влечет за собой его впадение в кому. Из этого состояния человек уже не выходит, а смерть наступает в результате развивающейся сердечной недостаточности, пневмонии и присоединения других инфекций.

У всех пациентов психиатрические симптомы присутствуют в начале заболевания, а позднее наступает фаза деменции. Поскольку болезнь неизлечима ее исход всегда только летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта–Якоба

Способов постановки точного диагноза данной болезни в начале ее течения на сегодняшний день не существует. Специалисты могут предположить заболевание с помощью семейного анамнеза, неврологических тестов и некоторых диагностических процедур.

1. В первую очередь больного направляют на электроэнцефалографию. Во время этой процедуры на голову обследуемого больного прикрепляются электроды, служащие для измерения электрической активности головного мозга. Нарушения в данной активности могут быть спровоцированы болезнью Крейтцфельдта—Якоба.
2. Кроме электроэнцефалографии о развитии данного заболевания могут свидетельствовать и результаты МРТ. Это исследование основывается на применение магнитных полей высокой мощности для создания изображения тканей мозга на мониторе. Таким способом можно получить предельно качественную картинку серого и белого вещества, при осмотре которого можно выявить изменения, являющиеся признаками заболевания.
3. Для постановки возможного диагноза проводится также анализ спинномозговой жидкости. Для этого производится люмбальная пункция и исследование полученного ее путем материала. Здесь признаком заболевания может быть наличие протеина, которого в здоровом состоянии быть не должно.
4. Еще один этап обследования — биопсия миндалин, ткани которых способны накапливать в себе признаки прионной инфекции. Однако этот метод диагностики заболевания считается самым ненадежным из всех перечисленных.
5. Наиболее надежным анализом при диагностировании коровьего бешенства врачи считают биопсию мозга — процедуру, во время которой у пациента забирают небольшое количество клеток с помощью специальной иглы. Это дает возможность осмотреть пораженную ткань вблизи и сделать самые точные выводы о том, насколько и какой инфекцией поражен головной мозг.

Лечение заболевания Крейтцфельдта – Якоба

В современной медицине не существует способов успешного излечения пациентов от данного заболевания. В последние десятилетия учеными были проведены тесты множества препаратов: антибиотиков, стероидов, иммуномодуляторов и антивирусных лекарств. Но все рассматриваемые методы показали полное отсутствие терапевтического эффекта.

Сегодня, работая с пациентами, страдающими болезнью Крейтцфельдта—Якоба, врачи могут проводить исключительно симптоматическое лечение, направленное на облегчение тяжести течения заболевания, но не на уничтожение прионов и оздоровление мозга. При подозрении на КБЯ, больному отменяют лекарственные препараты, негативно воздействующие на мнестические функции его организма.

Положительное влияние на состояние пациентов, а именно облегчение симптомов заболевания было выявлено при использовании следующих медикаментов: Брефелдина А и блокаторов кальциевых каналов. Первые, разрушая аппарат Гольджи, создают препятствие для выработки PrPSc в структуре зараженных клеток. Вторые останавливают работу NMDA-рецепторов, что становится причиной более длительного срока жизни инфицированных нейрональных культур.

Прогноз болезни Крейтцфельдта—Якоба

Практически во всех случаях данное заболевание приводит к смерти пациента в течение одного года. Иногда летальных исход наступает ранее — через полгода после того, как был поставлен диагноз, но в особо редких случаях — приблизительно в 5% случаев — продолжительность заболевания может увеличиться до двух лет. 10% заболевших людей не проживают и нескольких недель, что вызвано индивидуальными особенностями их организмов.

Поскольку болезнь не передается воздушно-капельным путем, для медицинских работников и родственников, контактирующих с больными, ношение масок и других защитных средств не является обязательным условием. Те сотрудники, которые проводят анализы биологических жидкостей и тканей пациентов, у которых подозревается болезнь Крейтцфельдта—Якоба, должны соблюдать правила безопасности и работать исключительно в перчатках. В особенности необходимо избегать прямого контакта слизистых оболочек с образцами зараженного материала. Если такой крайне нежелательный контакт все же состоялся, необходимо в обязательном порядке произвести дезинфекцию 4% раствором гидроксида. Обработка проводится в течение 5-10 минут после контакта, после чего следует промывание слизистой проточной водой.

Обеззараживание инструментов проводится автоклавированием в течение часа при температуре 132°С либо часовой стерилизацией в 10% растворе гипохлорита натрия или 4% растворе гидроксида натрия. Стандартные способы стерилизации инструментов, такие как обработка формалином, в данном случае неэффективны.

www.mosmedportal.ru

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — причины и симптомы, диагностика и лечение

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – это дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания мозга, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует гораздо быстрее.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба привлекла внимание широкой общественности в 1990-х годах, когда у некоторых жителей Британии развилась одна из форм БКЯ после употребления мяса больных коров. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала более известна как «коровье бешенство». Тем не менее, классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба не принято связывать с зараженной говядиной.

Стоит сказать, что классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается редко, а вспышки коровьего бешенства – еще более редкое явление. Во всем мире ежегодно диагностируется всего 1 случай болезни на 1.000.000 человек, преимущественно среди пожилых людей.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, которые известны как трансмиссивные губчатые энцефалиты (TSE). Это название происходит от губчатых пустот, которые видны при микроскопии вещества мозга людей, погибших от TSE.

Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба и других губчатых энцефалитов являются аномальные белки – прионы. В норме эти протеины безвредны, но когда они становятся патогенными, то запускают разрушительную болезнь мозга. Прионы – уникальные белки, которые по некоторым характеристикам можно отнести не к веществам, а к живым организмам. Это единственная форма жизни, которая может воспроизводить себе подобных, не имея при этом ДНК или РНК.

Пути передачи болезни Крейтцфельдта-Якоба

Риск заражения этой болезнью очень мал. Прионы не могут передаваться при кашле или чихании, прикосновении или сексуальном контакте. Но вещество мозга больных людей и животных содержит прионы.

Есть три пути возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное заболевание.

Большая часть людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевает без видимых причин. В этих случаях речь идет о спонтанной, или спорадической БКЯ.

2. Генетическая мутация.

В Соединенных Штатах от 5 до 10% больных БКЯ имеют семейную историю этой болезни или положительный тест на генетическую мутацию, связанную с БКЯ. Это называется наследственная (семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

3. Заражение от больных.

Незначительный процент больных БКЯ заболел после попадания в кровь зараженных частичек от больного человека или животного. Это происходит во время медицинских процедур, таких как пересадка кожи или роговицы. Стандартные методы стерилизации не уничтожит прионы, поэтому инфицирование может произойти при операциях на мозге зараженными инструментами. Заразиться можно и при введении препаратов, полученных из мозга больных животных (например, гормоны гипофиза). Такие случаи БКЯ принято называть ятрогенными.

Еще один вариант заражения связан с употреблением говядины от коров, больных коровьей губчатой энцефалопатией (BSE) – коровьим бешенством. При этом неважно, насколько хорошо вы приготовили говядину, риск заражения остается, в том числе во время работы с сырым мясом.

Факторы риска болезни Крейтцфельдта-Якоба

Большая часть случаев болезни возникает по непонятным причинам (спонтанно), поэтому установить факторы риска достаточно сложно.

Но есть несколько факторов, которые ассоциируются с некоторыми типами БКЯ:

1. Возраст.

Спонтанная БКЯ в основном возникает в пожилом возрасте, около 60 лет. Семейная форма болезни начинается немного раньше. С другой стороны, коровьим бешенством можно заразиться в любом возрасте. Многие из британцев, умерших во время вспышки в 1990-е годы, были молодыми людьми 20-30 лет.

2. Наследственность.

Люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба имеют определенные генетические мутации, которые запускают болезнь в сравнительно раннем возрасте. БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что одного дефектного гена от одного из родителей достаточно, чтобы развилась болезнь. Если у человека есть такая мутация, то шанс передать ее детям составляет 50%. Генетический анализ больных, умерших от заражения БКЯ (ятрогенная форма или коровье бешенство), показал, что у многих из них была собственная генетическая предрасположенность к болезни. Возможно, это способствовало заражению и развитию болезни.

3. Воздействие зараженного материала.

Люди, которые получают гормон роста из гипофиза крупного рогатого скота, а также те, кто подвергается операциям на мозге, находятся в группе риска ятрогенной БКЯ. Риск заражения коровьим бешенством предугадать вообще затруднительно, поскольку опасное мясо может содержаться во многих блюдах. В развитых странах, где существует строгий ветеринарный контроль, вероятность заражения очень мала. К примеру, в Британии риск приобретенной формы БКЯ из-за говядины составляет 1 случай на 10 миллиардов приготовленных блюд.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрой ментальной деградацией, в течение нескольких месяцев.

Начальные симптомы БКЯ включают:

• Изменение личности.
• Беспокойство.
• Депрессия.
• Потеря памяти.
• Ухудшение интеллекта.
• Нечеткое зрение.
• Бессонница.
• Нарушение речи.
• Проблемы с глотанием.
• Резкие внезапные движения.

Со временем болезнь прогрессирует, и неврологические симптомы ухудшаются. Большая часть больных в итоге впадает в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции становятся причинами смерти. Продолжительность болезни, от начальных симптомов до летального исхода, в среднем составляет 7 месяцев. Некоторые люди живут около 2 лет с момента постановки диагноза.

У больных коровьим бешенством психиатрические симптомы в начале болезни могут быть более заметными, а деменция – нарушение мышления, логики, запоминания – возникает позднее. Вдобавок, этот вариант болезни поражает людей более молодого возраста, чем классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Продолжительность болезни достигает 12-14 месяцев. Исход всегда летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Только биопсия мозга или посмертный осмотр мозговой ткани может однозначно подтвердить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Врачи могут предположить БКЯ, основываясь на семейном анамнезе, неврологических симптомах и нескольких диагностических тестах:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Для этой процедуры на коже головы больного крепятся специальные электроды, после чего аппарат измеряет электрическую активность мозга. У больных БКЯ отмечаются характерные нарушения на энцефалограмме.

2. Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эта техника основывается на использовании мощных магнитных полей, чтобы создать подробные изображения внутренних органов. МРТ особенно полезна при диагностике заболеваний мозга, потому что позволяет получить качественное изображение белого и серого вещества мозга.

3. Анализ спинномозговой жидкости.

Наш головной и спинной мозг окружен особой жидкой средой, которая защищает его от внешних воздействий и выполняет много других функций. Для анализа этой жидкости необходимо сделать люмбальную пункцию – прокол позвоночника с помощью особой иглы, чтобы получить несколько миллилитров материала. Присутствие определенного протеина в спинномозговой жидкости – это признак болезни Крейтцфельдта-Якоба.

4. Биопсия миндалин.

Ткань миндалин способна накапливать свидетельства прионной инфекции – коровьего бешенства. Изучение образца ткани, взятого при биопсии, поможет диагностировать коровье бешенство, но этот метод считается менее надежным, чем остальные.

Методов диагностики БКЯ достаточно много. Но в любом случае, решающее слово всегда остается за результатами биопсии мозга.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики, иммуномодуляторы, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни.

Осложнения болезни Крейтцфельдта-Якоба

Как и другие причины деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба глубоко затрагивает разум больных, но БКЯ прогрессирует быстрее, чем другие нейродегенеративные заболевания. Больные БКЯ обычно отталкивают от себя родных и друзей, теряют способность узнавать людей и поддерживать отношения. Со временем они перестают ухаживать за собой и выполнять повседневные дела, а затем впадают в кому, заканчивающуюся смертью.

Основные физические осложнения БКЯ включают:

• Инфекционные заболевания.
• Сердечная недостаточность.
• Дыхательная недостаточность.

Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует способа предотвратить спорадические случаи болезни. Если у вас были случаи неврологических заболеваний в семье, вам следует проконсультироваться с генетиком. Врач поможет вам понять проблему и определит риск подобного заболевания у вас.

Если вы ухаживаете за человеком, который болен БКЯ или коровьим бешенством, то Национальный институт здоровья США рекомендует следующее:

• При контакте с кожей или выделениями больного обязательно мойте руки до того, как вы будете есть, пить или курить.
• Защищайте свое лицо и руки от воздействия крови или других биологических жидкостей больного человека.
• Всегда защищайте свои раны и незначительные порезы водостойкой повязкой, чтобы выделения больного не попали на рану.

Профилактика ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Лечебные учреждения в развитых странах сегодня придерживаются строгих правил для профилактики заражения прионными инфекциями.

Они включают:

• Преимущественное использование синтетического гормона роста, но не натурального гормона, который получают из гипофиза.
• Обязательное уничтожение всех хирургических инструментов, которые использовались при операциях на мозге людей с подозрением на БКЯ.
• Обязательное использование одноразовых наборов для проведения люмбальной пункции, которые включают бритвы, иглы, пробирки и все необходимые для этого предметы.

Не исключена возможность заражения при пересадке органов от донора, у которого был инкубационный (бессимптомный) период болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но этот сценарий крайне маловероятен. Очевидные преимущества от пересадки органов значительно выше рисков, которые с этим связаны.

В связи с прионными инфекциями в США предложены жесткие правила для доноров, которые собираются сдавать кровь для медицинских нужд.

Запрещается сдавать кровь людям, которые:

• Имеют близких родственников, болевших БКЯ.
• Получали инъекции человеческого гормона роста.
• Получали инъекции инсулина из поджелудочной крупного рогатого скота.
• Получали переливания крови на территории Великобритании с 1980 года.
• Провели минимум 3 месяца в Великобритании с 1980 по 1996 год.
• Провели минимум 5 лет во Франции с 1980 года до настоящего времени.

Профилактика коровьего бешенства

В развитых странах риск заболеть коровьим бешенством чрезвычайно низкий. В Соединенных Штатах было зарегистрировано всего 3 случая этого заболевания, причем эти случаи были завезены в США из зарубежья – два из Великобритании и один из Саудовской Аравии. Россию и другие постсоветские страны не относят к тем государствам, где бывают случаи коровьего бешенства среди людей.

В Великобритании, которая пострадала из-за вспышки больше всего, было зафиксировано менее 200 случаев болезни. После первой вспышки в 1995 году был пик в 1999-2000 годах, а затем заболеваемость пошла на спад.

Большинство стран мира принимает меры, чтобы на их территорию не попала продукция, зараженная прионами. Это строгие ограничения импорта говядины и кормов для животных, карантинные мероприятия, запрет на переработку определенных частей животных и др.

Некоторые лекарственные препараты связаны с очень незначительным риском:

1. Вакцины.

Кровь, ферменты и аминокислоты, полученные от скота, используются для выращивания бактерий и вирусов, из которых затем производят вакцины. Не все вакцины изготавливают с использованием таких компонентов. Некоторые органы, например, американская FDA, рекомендуют своим производителям закупать материалы только из стран, благополучных в отношении коровьего бешенства. Эти же рекомендации в США применяются и к косметике. Но в развивающихся странах органы контроля могут не относиться к производству с такой щепетильностью, и это нужно иметь в виду.

2. Инсулин.

В некоторых странах мира продается инсулин, который получают из поджелудочной железы крупного рогатого скота. Для этого инсулина невозможно дать 100% гарантию безопасности. Во многих развитых странах такой инсулин не производят и не импортируют, но больной может сам привести бычий инсулин для личных нужд. С этим также связан риск заражения прионами.

Константин Моканов

medbe.ru

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: причины, симптомы, прогноз жизни

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба была описана в начале 20 века двумя немецкими неврологами A. Jacob и H. Creutzfeldt.

Считается самым частым прионным заболеванием, среди встречающихся у человека (частота достигает одного случая на 1000000 человек населения).

Содержание:

Информация для врачей. При шифровке диагноза используется код A81.0. Указывается спорадический (идиопатический), семейный или ятрогенный случай. В последнем варианте указывается источник инфекции. Также, у пациентов со спорадической формой по возможности указывают тип заболевания.

По мнению большинства исследователей, считается следствием генной мутации, которая развивается под воздействием прионов (мелких белковых структур, в определенных условиях вызывающих хронические инфекционные заболевания). Обычны спорадические случаи возникновения заболевания, однако имеют место и семейные формы.

Причины

Главной причиной заболевания считается употребление в пищу мяса болеющих спонгиозной энцефалопатией животных. Также описаны случаи передачи болезни через зараженные хирургические инструменты, при пересадке ткани (например, трансплантация роговицы от молодых быков). Также описаны единичные случаи развития заболевания при гормонотерапии экстрактами тканей, содержащих гормон роста.

Симптомы

Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Острое начало встречается крайне редко. У 30-40% отмечается период продромы с наличием астенического, депрессивного синдрома, снижения аппетита, расстройства внимания. Такой период может продолжаться до нескольких месяцев.

Дебют болезни Крейтцфельдта-Якоба выражается в развитии интеллектуальных, аффективных нарушений. Также больного начинают беспокоить головные боли, головокружение, нарушения речи, нарушения зрения. В неврологическом осмотре можно определить наличие атаксии, изменения полей зрения. Иногда у пациента имеют место миоклонии.

Со временем прогрессирования заболевания развивается центральный парез конечностей, развиваются выраженные экстрапирамидные нарушения, могут развиваться генерализованные судорожные припадки, нарастает деменция по альцгеймеровскому типу. В конечном итоге развивается кома и позже наступает смерть.

Клинически можно выделить шесть основных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба, в зависимости от выраженности тех или иных симптомов:

• Окципитальная (по автору – Хейденхайна): поражаются задние отделы коры, рано развивается слепота.
• Атаксическая (Броунелла-Оппенгеймера): поражается ствол, мозжечок, главный симптом – атаксия.
• Экстрапирамидная (Стерна-Гарсиа): поражаются базальные ганглии, на первый план выходят явления паркинсонизма.
• Фронтальная (Якоба): поражается лобная доля, превалируют психические нарушения.
• Амиотрофическая: встречается редко, поражаются нейроны передних рогов (развитие двигательных расстройств).
• Панэнцефалопатическая (Мизутани): диффузное поражение серого и белого вещества с разнообразной клинической картиной, выраженными общемозговыми нарушениями.

Диагностика

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба основывается на данных клинической картины, неврологического статуса, случаев употребления мяса животных из очагов эпидемий спонгиозной энцефалопатии животных.

Также необходимо исключение другой патологии, которая могла бы привести к клиническим проявлениям заболевания. Так, при ЭЭГ исследовании выявляются фоновые плоские колебания в виде волн, состоящих из трех фаз. На эти волны могут накладываться острые и медленные высокоамплитудные волны с частотой около 2 Гц.

МСКТ и МРТ исследование выявляет признаки дистрофии ткани мозга. Кровь и ликвор, как правило, не меняются. Достоверным диагноз считается после проведения прижизненной биопсии мозга с использованием специальных молекулярных методов исследования. В случае невозможности проведения исследования, несогласии больного или его законных представителей, диагноз считается вероятным, но не подтвержденным.

Прогноз жизни

Конечная стадия болезни Крейтцфельдта-Якоба представляет собой глубокую деменцию, коматозное состояние. В мозговом веществе развивается губчатая (спонгиозная) дегенерация. Также развивается глиоз, нередка вакуолизация структур мозга. Продолжительность заболевания редко превышает 1 год.

Лечение

Специфической терапии не существует. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба в 100% случаев приводит к летальному исходу. Необходима симптоматическая терапия, поддержание жизненных функций в коматозном состоянии. По некоторым данным имеет некоторый эффект препарат Брефелдин А. Также высказываются предположения об увеличении продолжительности жизни нейрональных структур при приеме блокаторов кальциевых каналов.

Факты

В 1896 году была описана вспышка заболевания спонгиозной энцефалопатии коров в Великобритании. В 1990 же годах описано заболевание, схожее по клинике с болезнью Крейтцфельда-Якоба у 21 человека, из них 20 умерло к 1997 году. Однако на ЭЭГ не было характерных для болезни изменений.

Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

neurosys.ru

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба: причины, симптомы и лечение

Болезнь Крейтцфельдта – Якоба ‒ это прионное заболевание, которое входит в группу трансмиссивных нейродегенеративных прионных патологий. Прионами называют инфекционные белки, именно они и являются основными возбудителями данного недуга. Они имеют возможность перерождать здоровый белок в зараженный. Таким образом происходит заражение организма.

Онлайн консультация по заболеванию «Болезнь Крейтцфельдта – Якоба».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Инфекционист, Невролог.

Есть и другие названия этого заболевания и одно из них ‒ это трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия. Именно болезнь под названием Крейтцфельдта – Якоба занимает лидирующие позиции по распространению среди других прионных патологий. Ее диагностируют в 85% случаев таких поражений. Возникновение патологии может быть обнаружено у разных людей вне зависимости от пола, возраста и даже расы.

В основном болезнь Крейтцфельдта – Якоба начинает развиваться в зрелом или пожилом возрасте. Наиболее частый возраст ‒ это пятый десяток. К примеру, классическую форму патологии диагностируют в 64 года, а вот новую форму намного раньше ‒ в 29 лет.

Патогенез болезни Крейтцфельдта – Якоба таков: пораженные прионы имеют различный путь проникновения в организм человека. Наиболее распространенным считается зараженная еда и медикаментозные средства. В редких ситуациях заражение происходит через медицинские инструменты. И очень редко человек инфицируется при пересадке тканей.

Прион, проникший в организм, оседает на поверхность клетки. Начинается взаимодействие с нормальными белками, в ходе чего их структура изменяется на патологическую. Теперь на поверхности клетки происходит накопление измененных пораженных белков. Они блокируют все процессы, происходящие на мембране, поэтому клетка гибнет. Чтобы избавиться от губительного белка, она начинает вырабатывать активные кислородные соединения. Но они не могут выйти наружу, поэтому эти соединения начинают разрушать клетку изнутри.

Вокруг таких клеток начинается воспаление, которое охватывает соседние здоровые клетки.

Согласно данным исследований современных ученых, существует основной возбудитель ‒ это прион. Есть предположения, что при новой форме заболевания образуется прион, то есть очень редко, но белковая молекула может внезапно измениться. Это действие «подтолкнет» другую здоровую молекулу к такому изменению.

На сегодняшний день белок прион мало изучен, поэтому нет точного ответа, почему происходит развитие болезни Крейтцфельдта –Якоба.

Другие формы патологии развиваются по следующим причинам:

• наследование мутированных белков от родителей;
• инфицированные хирургические инструменты – при пересадке ткани и вживлении электродов в головной мозг пациента;
• при употреблении зараженного мяса коровы или быка.

В том или ином случае причины будут индивидуальны.

Необходимо отметить, что это заболевание имеет долгий инкубационный период, потому что измененному белку понадобится время для трансформации здоровых тканей в патогенные.

Длительность инкубационного периода зависит от способа заражения.

К примеру, при инфицировании через хирургический инструмент на развитие уйдет полтора года. При трансплантации тканей ‒ шесть лет. Через медикаментозные средства ‒ двенадцать лет.

Изменения в головном мозге при болезни Крейтцфельдта–Якоба

В медицине болезнь с названием Крейтцфельдта – Якоба относят к проявлениям губчатой энцефалопатии.

Она имеет четыре формы развития:

• Классическая. Ее еще называют спонтанная. В этом случае прионы проникают в организм спонтанно, без причин. Она характерна для людей пожилого возраста.
• Наследственная или генетическая. Передается от старшего поколения к младшему.
• Ятрогенная – возникает при заражении в ходе проведения операции через медицинские инструменты. Например, при трансплантации тканей. Также это может случиться через зараженные медикаментозные средства.
• Новая форма патологии. Заражение человека происходит после употребления говядины, зараженной такой болезнью. Эту форму можно наблюдать у пациентов в возрасте до 30 лет и после 50 лет.

Кроме того, различают и типы заболевания: подострый, классический, промежуточный, амиотрофический, наследственный.

На первой стадии развития, симптомы болезни Крейтцфельдта – Якоба вне зависимости от формы следующие:

• явное изменение личности человека;
• потеря интереса к жизни;
• нарушение координации;
• ухудшение памяти.

В работе основных функций также происходят сбои. При развитии новой формы заболевания, у больного начинает ярко проявляться слабоумие.

Все симптомы этой патологии характеризуются постепенным преобразованием головного мозга в «губку».

Этот процесс протекает в трех стадиях:

• Первая – продромальный период. У пациента появляется бессонница, он отказывается от еды, снижается память и концентрация внимания, он начинает худеть. Главное, изменяется личность.
• Вторая – инициальный период. Возникают боли в голове, происходит нарушение зрения и появляется парестезия.
• Третья – развернутый период патологии. Для него характерно развитие спастического паралича.

При появлении первых признаков необходимо срочно обратиться к доктору.

Чтобы выявить развитие болезни Крейтцфельдта – Якоба, пациенту назначают лабораторные и инструментальные исследования:

• магнитно-резонансная томография – это первое, что проводят при диагностике – покажет все изменения тканей;
• позитронно-эмиссионная томография;
• электроэнцефалограмма – с ее помощью можно установить форму патологии, ведь каждая имеет характерные изменения тканей;
• тестирование когнитивных функций.

Кроме того, при необходимости проводится биопсия головного мозга и люмбальная пункция.

Такое заболевание не лечат, потому что не существует методов его терапии. Это синдром с летальным исходом. Однако существуют определенные препараты, замедляющие дальнейшее развитие. Все лечение этой патологии заключается в снижении проявляемых симптомов.

К сожалению, но прогноз этой патологии всегда неблагоприятный. После появления первых негативных симптомов продолжительность жизни пациента составляет не более полугода.

К физическим осложнениям можно отнести:

Ученые работают над разработкой лекарственного препарата, однако, сделать это еще не удалось.

На сегодняшний день нет профилактики, которая остановит такой синдром. Если в семейном анамнезе есть неврологические заболевания, тогда необходимо проконсультироваться с генетиком. Он доступно раскроет имеющуюся проблему и определит возможный риск развитие патологии Крейтцфельдта – Якоба.

При ухаживании за больным с таким диагнозом нужны следующие меры предосторожности:

• после контакта с кожей больного следует тщательно мыть руки;
• лицо и руки должны быть защищены при работе с биологическими жидкостями и с кровью больного;
• на возникшие порезы и раны необходимо накладывать водостойкую повязку, чтобы туда не попали выделения пациента.

Чтобы снизить риск заражения, существуют специальные профилактические методы.

simptomer.ru

Коровье бешенство или болезнь Крейтцфельдта Якоба

---

Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (далее для удобства БКЯ) — это дегенеративное заболевание центральной нервной системы, в частности коры и базальных ганглиев головного мозга, также поражающее спинной мозг.

Впервые описана в 1920 г. Странное название — это две фамилии немецких врачей в честь которых названа болезнь, ее относят к прионным болезням (другие названия губчатая энцефалопатия, коровье бешенство).

Слово прион было впервые применено в 1982 американским профессором Стенли Прузинером и образовано слиянием двух слов — protein (белок) и infection (инфекция).

В обычных условиях эти клеточные белки не вредят организму, но они могут образовывать устойчивые структуры, которые могут привести к смертельным заболеваниям центральной нервной системы (далее ЦНС).

Болезнь редкая и вяло текущая, до первых симптомов обычно проходит от 10 до 15 лет (редко за 5-8 месяцев).

Ткани где концентрируются прионные белки при посмертном вскрытии имеют губчатую структуру — отсюда и название губчатая энцефалопатия.

Эти изменения вызывают расстройства функций ЦНС, что приводит сначала к деменции (приобретенное слабоумие), а в последствии заканчивается летальным исходом.

Первоисточником болезни полагают корма для коров, которые были заражены прионами овец (вызывают вертячку), а в свою очередь мясо коров послужило источником заражения для человека.

Прионы разрушаются лишь сильными окислителями, ни один из которых не применяется в медицине, по этой причине в Англии (в 1995 году там была зафиксирована масштабная вспышка коровьего бешенства) работают только одноразовым медицинским инструментом.

Причины патологии

БКЯ встречается повсеместно, но в то же время механизм заражения до конца не изучен.

Описаны пара случаев заражения при сквозной кератопластике (пересадке роговицы), и некоторых других трансплантациях. зафиксированы случаи использования загрязненного инструментария при операциях на головном мозге.

Происходило заражение при заборе гормона роста из гипофиза трупа (на данный момент есть его синтетический аналог). Как уже упоминалось существует путь заражения через мясо овец и коров.

Классификация и стадии болезни Крейтцфельдта Якоба

Медицина выделяет 4 формы БКЯ:

1. Классическая (спонтанная) — прионы в головном мозге появляются спонтанно, не имея на это никаких видимых причин. Поражаются люди как правило старше 50 лет — 1-2 человека на миллион. Сначала проявляется как краткая потеря памяти, резкие смены настроения, потеря жизненного интереса. Постепенно человек теряет способность выполнять свои повседневные обязанности, в конечной стадии наступает расстройство зрения, галлюцинации, замедляется речь. В ходе болезни появляются эпилептические припадки, которые также связаны с разрушением ЦНС.
2. Наследственная. Течение болезни однотипно с классической формой. Болезнь передается генетически ,поэтому если в семье уже были случаи заболевания, то шанс появления БКЯ существенно возрастает.
3. Ятрогенная. Болезнь возникает в результате заноса прионов при оперативном вмешательстве. Это могут быть лекарства (напр. гормон роста забранный из трупа), зараженные инструменты, мозговые оболочки, которые использовали для закрытия раны при операциях на головном мозге. На сегодняшний момент вероятность заболеть такими способами стремится к нулю.
4. Новый вариант. Заражение через пищу (мясопродукты из говядины содержащие зараженные ткани мозга). С 1995 года зафиксировано не более 100 случаев. Болезнь поражает молодежь в возрасте 20 лет. Больной вначале забрасывает свои увлечения, депрессирует, сторонится близких, потом у него наступает нарушение координации, он не может самостоятельно питаться и содержать себя в чистоте. Последующие нарушения в ЦНС приводят к смерти. Что наиболее ужасно, в отличие от классической формы у больного слабоумие наступает гораздо позже — человек осознает весь процесс ухудшения своих мыслительных процессов.

Предотвратить ВСД по гипотоническому типу возможно и несложно — узнайте необходимые методы профилактики.

Если случилось горе и вам провели удаление менингиомы головного мозга, последствия можно минимизировать. Узнайте как именно.

Симптомы и признаки каждой стадии БКЯ

Выделяют три стадии болезни Крейтцфельдта Якоба, симптомы каждой имеют свой вид:

1. Продромальный период — симптомы разные и проявляются у трети пациентов. Это может быть расстройство сна, отсутствие аппетита, быстрая утомляемость, снижение веса, потеря полового влечения, изменения в поведении. Эти признаки наступают за недели или месяцы до первых признаков слабоумия.
2. Инициальный период. Наступают нарушения зрения, головокружения, головные боли, нарушения чувствительности и неустойчивости. У большинства данный период протекает умеренного, реже остро или течение подострое (быстрее умеренного, но медленней острого).
3. Развернутый период. У больных обычно проявляется спастический паралич (паралич вследствие разрушения двигательного нерва в головном или спинном мозге) конечностей, расстройством экстарпирамидной системы (отвечает за автоматизированность движений, формировании позы, оптимальной подготовки мышц к точным действиям и безусловные рефлексы), тремор (быстрые и ритмичные движения тела и конечностей), ригидностью (окаменение мышц). В некоторых случая наблюдается атаксия (нарушение согласованности мышц, например при ходьбе), мышечные фибрилляции (не видимые глазу из-за их быстроты сокращения некоторых мышечных волокон), атрофия верхних нейронов головного мозга (постоянная напряженность мышц), снижение остроты зрения.

Патогенез заболевания

На фото типичная вторая стадия болезни крейтцфельдта якоба

Механизм перерождения из нормальных и необходимых человеку прионных белков в измененные малоизучен.

Предположительно первая молекула измененного белка появившегося вследствие мутации кодирующего ее гена или попав извне вызывает цепную реакцию изменения нормальных прионных белков в измененные.

Далее прионы начинают угнетающе влиять на ДНК нервной клетки, которая в свою очередь влияет на митохондриальную ДНК. А так как митохондрии это наши поставщики АТФ (источник энергии, для всех реакций организма связанных с ее потреблением), то это вызывает энергетический голод нервной клетки, приводящий к ее смерти.

Диагностические методики

Диагностика основывается на лабораторных и инструментальных методах изучения.

Прежде всего пациент идет на магнитно-резонансную томографию мозга, которая помогает выявить поврежденные участки головного мозга. Часто проводят электроэнцефалограмму.

Также проводят тесты на когнитивные функции (высшая мозговая деятельность — например речь, счет, мышление и т.д.). Иногда для уточнения берут люмбальную пункцию или делают биопсию мозга.

Лечение патологии БКЯ

Этиотропной (целенаправленной) терапии не существует. Лечение болезни Крейтцфельдта Якоба проводят симптоматически.

Отменяют все препараты, которые могут угнетающе влиять на высшую нервную деятельность.

Некоторые препараты замедляют течение болезни:

• Брефелдин А — этот препарат разрушает в клетках аппарат Гольджи, что замедляет появление новых молекул измененного белка;
• блокаторы кальциевых каналов имеют сосудорасширяющее действие, что способствует более длительному выживанию уже поврежденных тканей головного мозга.

Осложнения

Любые неврологические осложнения зависящие только от пораженного отдела ЦНС.

Неутешительный прогноз

При классической форме средняя продолжительность болезни 8 месяцев. При наследственной обычное течение болезни — 26 месяцев. При новой форме длительность 16 месяцев.

В 100% случаев летальный исход.

Профилактика заболевания

К сожалению профилактики для пациентов не существует.

Для врача

После осмотра больного тщательно вымыть руки с мылом, но так как белок устойчив к спирту, ультрафиолету и кипячению, то нужно использовать одноразовый инструмент и одноразовые перчатки.

На уровне государства

В 2001 году вступил в силу федеральный закон запрещающий добавление костной муки в корма для животных и продажи мяса животных старше двух лет. Аналогичные законы существуют практически во всех странах мира.

Видео: Весь ужас болезни Крейтцфельдта Якоба

До сих пор нет эффективного лечения этой ужасной болезни. Страшные симптомы патологии вы можете видеть на видео.

neurodoc.ru

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – это природное заболевание, относящееся к группе трансмиссивных нейродегенеративных прионных болезней. Прионы (инфекционные белковые частицы) являются прямыми возбудителями данной болезни. Прион способен трансформировать здоровый белок организма человека в подобный себе, и таким образом происходит заражение.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, среди остальных прионных заболеваний, занимает ведущую позицию по распространению. Классифицируется эта болезнь медиками, как одно и з проявлений губчатой энцефалопатии.

В организм человека прионы попадают различными способами и путями. Первый и самый распространенный путь – инфицированная пища или зараженные лекарственные препараты. Второй путь, более редкий, это через хирургические инструменты. Крайне редкие случаи заражения случаются при трансплантации оболочек мозга человека.

Протекать в организме человека болезнь Крейтцфельдта-Якоба может в четырех разных формах:

1. Классическая или спонтанная форма заболевания, при которой прионы появляются совершенно спонтанно, без явных внешних на то причин. Этой формое болезни подвергаются, в основном, люди пожилой возрастной группы.
2. Генетическая или наследственная форма.
3. Ятрогенная форма заболевания. Эта форма болезни Крейтцфельдта-Якоба возникает только в случаях инфицирования через хирургические инструменты, во время трансплантации тканей, или через определенные, уже зараженные лекарственные препараты.
4. Новая форма болезни. Поражает человека после употребления им в пищу инфицированного мяса быков или коров. Поражению этой формой болезни подвержены люди до тридцати лет и после пятидесяти.

Симптомы

Первый этап любой формы болезни Крейтцфельдта-Якоба характеризуется схожими симптомами: происходит изменение личности, теряется интерес ко всему окружающему миру, ухудшается память и координация движений. В организме происходит нарушение основных функций. При четвертой (новой) форме болезни Крейтцфельдта-Якоба через некоторое время наступает слабоумие.

Симптоматика болезни Крейтцфельдта-Якоба характеризуется постепенной трансформацией ткани головного мозга в губчатую массу. Протекает этот процесс стадийно, по трем стадиям.

1. Первая стадия – продромальный период (больной мучается бессоницей, у него снижается аппетит, ухудшается внимание, память, он теряет в весе, идет процесс изменения личности).
2. Вторая стадия – инициальный период (больного мучают головные боли, нарушается зрение, развивается парестезия). И третья стадия – развернутые период заболевания (этот период проявляется развитием спастического паралича).

Диагностика

Для диагностирования болезни Крейтцфельдта-Якоба применяются и лабораторные, и инструментальные методы исследования. Прежде всего, больного направляются на магнитно-резонансную томографию, результаты которой дают возможность увидеть изменения тканей. Так же применяют метод позитронно-эмиссионной томографии.

Для диагностирования разных форм болезни Крейтцфельдта-Якоба применяется электроэнцефалограмма, которая дает возможность увидеть изменения, характерные для определенных форм болезни. Проводятся так же тестирование когнитивных функций.

Для уточнения диагноза иногда проводят люмбальную пункцию и биопсию мозга.

Профилактика

Профилактическими методами болезни Крейтцфельдта-Якоба относятся к разряду государственных. Первого января 2001 года вступил в силу государственный запрет на употребление костной муки и мяса во время производства животных кормов, и запрет на продажу мясной продукции, если возраст животного превышает двух лет. Этот закон действует, практически, во всех странах мира.

В связи с этим законом, риск заболевания Крейтцфельдта-Якоба снизился до минимума.

Лечение

Лечения заболевания Крейтцфельдта-Якоба не существует. Эта болезнь всегда приводит к летальному исходу. Но, существуют некоторые препараты, которые замедляют развитие заболевания и его симптомов.

nebolet.com

Крейтцфельдта-Якоба болезнь Википедия

Болезнь Кройцфельдта — Якоба
МКБ-10	A81.081.0 F02.102.1
МКБ-10-КМ	A81.00 и A81.0
МКБ-9	046.1046.1
МКБ-9-КМ	046.1[1][2] и 046.19[2]
OMIM	123400
DiseasesDB	3166
MedlinePlus	000788
MeSH	D007562 и D007562

Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба, (или Болезнь Кройцфе́льдта — Я́коба, названа по именам немецких врачей Ганса-Герхарда Крейцфельдта и Альфонса Якоба; синонимы: псевдосклероз спастический, синдром кортико-стриоспинальной дегенерации, трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, коровье бешенство) — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии (прионная болезнь). Смерть наступает в 85 % случаев при лёгкой форме, при тяжёлой излечение невозможно.

Содержание

• 1 История
• 2 Эпидемиология
• 3 Этиология, патогенез и пути заражения
• 4 Формы болезни Крейтцфельдта — Якоба
  • 4.1 Спонтанная — классическая (sCJD)
  • 4.2 Наследственная (fCJD)
  • 4.3 Ятрогенная (1CJD)
  • 4.4 Новый вариант (nvCJD)
• 5 Клиника
• 6 Диагностика
• 7 Случаи ятропатии
• 8 Лечение
• 9 См. также
• 10 Примечания

История[

ru-wiki.ru